CDKL5综合征是什么病

CDKL5综合征是指由于X染色体上的CDKL5基因突变，所导致一系列神经系统疾病的统称。

CDKL5是细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5基因的简称，定位于X染色体上。

编码的蛋白广泛分布于所有组织，其中在脑、胸腺和睾丸中表达水平最高，是大脑发育的必需蛋白。

CDKL5综合征主要症状有发育迟滞、癫痫发作、自闭症、厌食症、肌张力低下、喂养困难、脊柱侧凸畸形、手失用、语言落后等。